Sindromul Patau Trisomia 13
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Patau Trisomia 13

Acest articol este pentru Profesioniști în domeniul medical

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a folosi profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de doctorii britanici și se bazează pe dovezi de cercetare, orientările britanice și europene. Poți găsi unul dintre noi articole de sanatate mai folositor.

Sindromul Patau

Trisomia 13

  • Epidemiologie
  • Factori de risc
  • Prezentare
  • Diagnostic diferentiat
  • Investigații și management
  • Prognoză
  • screening-ul
  • Diagnosticul prenatal
  • Istorie

Sindromul Patau (trisomia 13) duce la o rată ridicată a mortalității cu multiple anomalii congenitale care determină tulburări fizice și mintale severe.

  • Aceasta se datorează, în general, unei trisomii libere, cu un cromozom în număr de 13, în loc de perechea obișnuită, în toate celulele.
  • De asemenea, poate apărea o translocare a cromozomului dezechilibrată - de obicei, o translocație Robertsoniană, în care o copie suplimentară a cromozomului 13 este atașată la un alt cromozom.
  • De asemenea, pot exista variații de mozaic în care unele celule sunt normale cu 46 de cromozomi, iar altele au cromozomul în plus. Sugarii cu variante de mozaic tind să fie mai puțin grav afectați.

Epidemiologie

Prevalența trisomiei 13 este cuprinsă între 1 din 5 000 și 1 din 29 000 de născuți vii și este cea de-a treia trisomie autozomală la nou-născuți după trisomia 21 și trisomia 181.

Factori de risc

  • Un istoric personal sau apropiat al familiei de a naște un copil afectat crește riscul.
  • Riscul crește odată cu creșterea vârstei materne, dar nu la fel de semnificativ ca în cazul sindromului Down (trisomia 21) sau al sindromului Edwards (trisomia 18)2.

Prezentare1, 3

Mulți fetuși nu supraviețuiesc niciodată până la termen și sunt întrerupți spontan sau spontan. Caracteristicile includ:

  • Restricții de creștere intrauterină și greutate mică la naștere.
  • Congenital defecte cardiace: acestea apar la 80%; ele includ defect septal atrial, defect septal ventricular, ductus ductus arteriosus, dextrocardie.
  • Holoprosencefalie: creierul nu se împarte în două jumătăți; acest lucru poate apărea cu defecte facial midline incluzând:
    • Cleft buze și palatului.
    • Microftalmie sau anftalmie.
    • Malformații nazale.
    • Hipotelorism (distanța redusă între ochi) sau ciclopi.
  • Alte anomalii ale creierului și ale sistemului nervos central, inclusiv:
    • Defecte ale tubului neural.
    • Alte defecte anatomice ale creierului
    • Insuficiență de învățare severă.
    • Probleme cu controlul respirației (apnee centrală).
  • Alte anomalii craniofaciale includ:
    • Microcefalie.
    • Defecte ale scalpului (cutis aplasia: pielea lipsește de pe scalp).
    • Malformații ale urechii și surditate.
    • Hemangiomatele capilare.
  • Anomaliile gastro-intestinale: omfalocel, exomfal, hernie.
  • Malformații urogenitale: rinichii polichistice, micropenii sau hipertrofia clitorisului.
  • Anomalii ale mâinilor și picioarelor: polidactil (degete sau degete suplimentare), micile hrănițe de hiperconvex și picioarele inferioare ale rockerului4.

Diagnostic diferentiat

  • Sugarii cu sindromul Patau și sindromul Edwards pot avea caracteristici similare și pot fi dificil de diferențiat.
  • Pseudotrismia 13 este folosită pentru a descrie bebelușii cu caracteristici tipice ale trisomiei 13, dar cu un cariotip normal5.

Investigații și management

Studiile citogenetice și analizele cromozomiale vor confirma diagnosticul. Sistemele de organe vor necesita investigații specifice în funcție de anomalie - de exemplu, ecocardiografia pentru anomaliile cardiace; radiografia scheletului etc.

Tratamentul unui nou-născut "născut în viață" este, în general, de susținere, dar măsurile de susținere a vieții nu se realizează întotdeauna. Se recomandă gândirea și discuțiile considerabile înainte de a lua măsuri precum corecția chirurgicală a anomaliilor. Hrănirea nasogastrică sau gastrostomia este fezabilă, dar medicul trebuie să țină seama de dorințele părinților și de eventualele daune pe care le poate provoca copilului. Părinții vor avea nevoie de o mulțime de sprijin și consiliere.

Dacă sindromul Patau se datorează unei translocări cromozomiale dezechilibrate sau unei anomalii cromozomiale structurale, ambii părinți trebuie supuși unei analize cromozomiale. Este posibil ca translocarea la copil să apară de novo, dar o translocare echilibrată poate fi găsită la unul dintre părinți. Acest lucru are importanță pentru sarcinile viitoare din cauza unui risc mai mare de reapariție. Și alți membri ai familiei pot fi afectați.

Screening-ul și / sau diagnosticul prenatal ar trebui să fie oferit pentru sarcini ulterioare. Femeile care au suferit o sarcină trisomică anterioară, în special cele sub vârsta de 35 de ani, par să prezinte un risc crescut de sarcină viitoare fiind trisomice6. Consultați și articolul separat Diagnosticul prenatal.

Prognoză1

  • Speranța de viață este foarte limitată. Supraviețuirea mediană este de 2,5 zile.
    • Aproximativ 50% trăiesc mai mult de o săptămână.
    • 5-10% dintre sugari trăiesc mai mult de un an.
  • Dificultatea de învățare profundă și întârzierea dezvoltării au loc la supraviețuitori. Convulsiile și dificultățile de hrănire sunt frecvente.
  • Cu toate acestea, mozaicismul trisomiei 13 cauzează un fenotip variabil, variind de la trisomia completă 13 cu moartea neonatală, până la câteva caracteristici dismorfice și supraviețuirea prelungită7.

screening-ul8

  • Constatările cu ultrasunete specifice pot sugera trisomia 13 și, prin urmare, pot fi indicate studii ulterioare citogenetice. Constatările includ transluciditatea nuchală crescută, defectele cardiace, defectele tubului neural, cleftingul facial, anomaliile renale și omfalocelul
  • Un studiu realizat de Spitalul Colegiului Kings a arătat că, la scala de 11 până la 13 (+6) săptămâni, măsurarea translucției nuchale fetale și a ratei cardiace fetale și a examinării fetale pentru holoprosencefalie, exomfalos și megacistită poate identifica> 90% din fetușii cu trisomie 139.
  • Primul trimestru de screening multiplu (care este oferit în prezent pentru screening-ul sindromului Down) poate ajuta de asemenea la identificarea unui făt cu trisomie 13 sau 18. Markerii pot include vârsta maternă, măsurarea translucidității nuchale, proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPPA) gonadotrofina corionică umană (hCG). Ecografia la acel moment poate de asemenea să arate anomalii fetale.
  • În cazul în care mama prezintă mai târziu, pot fi oferite teste de screening în trimestrul al doilea. Vezi mai multe detalii despre testele de screening din trimestrul al doilea.
  • Într-un studiu din Marea Britanie din 2003, au fost examinate 44 de cazuri de trisomie 13 și 88 cazuri de trisomie 18. 64% au fost detectați pentru prima dată prin analiză cromozomială din cauza anomaliilor observate la scanarea anomaliilor fetale în al doilea trimestru. 3% dintre cazuri au fost detectate prin programul de screening seric oferit în prezent pentru sindromul Down. 11% din cazuri au fost depistate postnatal. De remarcat, în același studiu, 12% dintre cupluri au ales să continue sarcina după diagnosticul prenatal2.

Diagnosticul prenatal

  • Amniocenteza sau prelevarea de probe de coriene este necesară pentru a face un diagnostic prenatal definitiv.
  • Se poate efectua, de asemenea, studiul citotoxic al sângelui fetal.
  • Mamele cu vârsta peste 35 de ani pot alege să meargă direct la testele de diagnosticare. Alți mame pot alege să aibă diagnosticare după un test pozitiv de screening.

Istorie

Klaus Patau a fost un geneticist american, născut în Germania. Patau și alții au descris sindromul în 1960. Aspectul clinic al trisomiei 13 a fost descris pentru prima dată de Erasmus Bartholin în 1657, dar el nu a fost conștient de etiologie.

Ați găsit aceste informații utile? da Nu

Vă mulțumim, am trimis un e-mail de anchetă pentru a vă confirma preferințele.

Citirea și trimiterile suplimentare

  • Locock L, Crawford J, Crawford J; Călătoria părinților: continuarea unei sarcini după diagnosticarea sindromului Patau. BMJ. 2005 Nov 19331 (7526): 1186-9.

  1. Tsukada K, Imataka G, Suzumura H, și colab; Prognostic mai bun la nou-născuții cu trisomă 13 care au primit tratamente intensive: un studiu retrospectiv la 16 pacienți. Cell Biochem Biophys. 2012 Jul63 (3): 191-8. doi: 10.1007 / s12013-012-9355-0.

  2. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, și colab; Trisomia 13 și trisomia 18 într-o populație definită: observații epidemiologice, genetice și prenatale. Prenat Diagn. 2003 octombrie23 (10): 856-60.

  3. Plaiasu V, Ochiana D, Motei G și colab; Relevanța clinică a citogeneticului față de practica pediatrică. Constatările postnatale ale sindromului Patau - Revizuirea a 5 cazuri. Maedica (Buchar). 2010 Jul5 (3): 178-85.

  4. Witters G, Van Robays J, Willekes C, și colab; Trisomia 13, 18, 21, sindromul Triploidie și Turner: 5T. Uită-te la mâini. Fapte Viziuni Vis Obgyn. 20113 (1): 15-21.

  5. Sindromul Pseudotrismie 13; Moștenirea mendeliană online în om

  6. De Souza E, Halliday J, Chan A și colab; Riscuri recurente pentru trisomii 13, 18 și 21. Am J Med Genet A. 2009 Dec149A (12): 2716-22. doi: 10.1002 / ajmg.a.33099.

  7. Chen CP; Diagnosticul prenatal și consilierea genetică pentru trisomia mozaicului 13. Taiwan J Obstet Gynecol. Mar 2010 (1): 13-22. doi: 10.1016 / S1028-4559 (10) 60003-4.

  8. Chitayat D, Langlois S, Wilson RD; Screening-ul prenatal pentru aneuploidia fetală în sarcini cu un singur minut. J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul33 (7): 736-50.

  9. Papageorghiou AT, Avgidou K, Spencer K, și colab; Screening-ul sonografic pentru trisomia 13 la 11 până la 13 (+6) săptămâni de gestație. Am J Obstet Gynecol. 2006 Feb194 (2): 397-401.

Durerea cronică

Dinți îndreptare