talasemie
Alergii-Sânge - Sistem Imunitar

talasemie

Thalassemia este o afecțiune moștenită care afectează sângele. Există diferite tipuri, care variază de la o stare ușoară, fără simptome, până la o stare gravă sau care pune viața în pericol. Pentru formele mai severe de talasemie, tratamentul modern oferă o perspectivă bună, dar monitorizarea și tratamentul pe tot parcursul vieții sunt necesare. Tratamentul bun este important pentru prevenirea apariției complicațiilor.

talasemie

  • Ce este talasemia?
  • Ce cauzează talasemia?
  • Care sunt diferitele tipuri de talasemie?
  • Cât de frecvente este talasemia?
  • Cum este talasemia moștenită?
  • Cine are talasemie?
  • Testarea talasemiei
  • Mai multe despre beta talasemia
  • Beta talasemie majoră
  • Despre beta talasemia intermedia

Talasemia este cea mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de origine familială mediteraneană sau asiatică. Acesta poate fi diagnosticat dintr-un test de sânge. Femeile gravide și cuplurile care planifică o familie sunt sfătuite să aibă un test pentru talasemie, deoarece diagnosticarea precoce poate fi de ajutor. În Anglia, tuturor femeilor însărcinate și a nou-născuților li se oferă acum un test de talasemie, dar puteți cere un test înainte de a rămâne gravidă.

Ce este talasemia?

Talasemia este o afecțiune moștenită (genetică) care afectează sângele. Există diferite tipuri de talasemie. În funcție de tipul pe care îl aveți, talasemia nu poate provoca nici o boală sau poate fi o afecțiune gravă pe toată durata vieții care necesită tratament.

Ce cauzează talasemia?

Cauza este o schimbare moștenită (genetică), implicând genele care spun corpului cum să facă o substanță chimică importantă numită hemoglobină. Hemoglobina este substanța chimică care transportă oxigenul în sânge - este cel care dă sângei culoarea roșie. Hemoglobina este localizată în celulele numite celule roșii din sânge care fac parte din sânge.

Hemoglobina este făcută din diferite părți. Părțile principale sunt numite lanțuri alfa și lanțuri beta care sunt puse împreună pentru a face molecula de hemoglobină. În talasemie, o parte din hemoglobină este defectă - de obicei fie lanțurile alfa sau lanțurile beta. Aceasta înseamnă că o parte din hemoglobină nu funcționează corect. Ca urmare, nu există suficientă hemoglobină normală, iar celulele roșii din sânge se descompun cu ușurință. Acest lucru face ca persoana lipsita de hemoglobina (anemica), cu diverse simptome. Între timp, organismul încearcă să producă mai mult hemoglobină și mai multe celule roșii din sânge. Deci, sistemul sanguin intră în modul de supraproducție care poate provoca mai multe simptome și complicații.

În funcție de tipul de talasemie, cantitatea de hemoglobină anormală variază. Acesta poate fi cea mai mare parte a hemoglobinei organismului, sau doar o mică parte. Aceasta este în principal ceea ce determină cât de severă este talasemia. Există și alți factori individuali implicați. Deci, două persoane cu același tip de talasemie pot avea o severitate diferită a bolii din aceeași stare.

Care sunt diferitele tipuri de talasemie?

Principalele tipuri de talasemie se numesc alfa talasemie și beta talasemie. (Alfa și beta se referă la care este afectată gena hemoglobinei și care dintre lanțurile hemoglobinei este defectă.) Există și unele tipuri mai rare.

Fiecare tip de talasemie (alfa și beta) este apoi clasificat în mai multe tipuri, în funcție de cât de gravă este starea. Acest lucru depinde în principal de numărul de gene de talasemie implicate. Cele mai ușoare tipuri sunt numite trasaturi de talasemie (sau talasemie minoră). Cele mai severe tipuri beta sunt beta talasemia major (BTM) și beta talasemia intermedia (ITO). Cele mai severe forme alfa sunt Hb Barts (foarte severă) și boala HbH (moderată). Acestea sunt explicate mai jos. Există, de asemenea, unele tipuri mai rare de talasemie, cum ar fi delta beta talasemie sau combinații ale unei gene beta-talasemie cu o altă genă anormală a hemoglobinei, cum ar fi HbE.

Caracterul talasemiei

Aceasta înseamnă că aveți o gena de talasemie, dar puteți obține în continuare suficientă hemoglobină normală. De obicei, nu veți avea simptome sau probleme de talasemie. Nu vei ști că o ai dacă nu ai un test special de sânge. Cu toate acestea, poate fi util să cunoașteți diagnosticul deoarece:

  • Unele tipuri de trăsături de talasemie vă dau un tip foarte anemic, în care celulele roșii ale sângelui sunt mai mici și mai palide decât de obicei (descrise în rapoartele de laborator ca "microcitice și hipocromice"). Acest lucru poate fi confundat cu deficitul de fier.
  • Copiii dumneavoastră pot moșteni gena. În sine, aceasta nu este o problemă. Cu toate acestea, dacă partenerul dvs. are, de asemenea, o genă similară, copiii dvs. ar putea primi o doză dublă de gena anormală a hemoglobinei și ar putea moșteni o formă severă de talasemie. Este posibil să se organizeze teste pentru părinți sau pentru un copil nenăscut, pentru a vedea dacă copilul ar putea fi afectat.

Diferitele tipuri de trăsături de talasemie sunt:

  • Alpha plus caracterul talasemiei:
    • Alpha plus caracterul talasemiei. Aceasta înseamnă că aveți o gena de hemoglobină alfa lipsă. (În mod normal, există patru dintre aceste gene.) Această trăsătură poate provoca NUMAI o problemă dacă partenerul dvs. are alfa zero talasemie - caz în care copiii dumneavoastră ar putea moșteni boala HbH (explicată mai jos). În afară de această situație, nu va afecta pe voi sau pe copiii dvs.
    • Caracteristica talasemiei alfa zero. Aceasta înseamnă că aveți două gene alfa hemoglobinei care lipsesc (din cele patru gene normale). Nu te va face bolnav, dar dacă partenerul tău are și alfa zero talasemie, copiii dumneavoastră ar putea moșteni o afecțiune severă numită Hb Barts (explicată mai jos). Sau, dacă partenerul dvs. are alfa la care se adauga talasemie, atunci copiii dumneavoastră ar putea moșteni boala HbH (vezi mai jos).
  • Beta-talasemie trăsătură. Aceasta înseamnă că aveți o gena anormală beta-hemoglobină (din cele două gene beta normale). Nu te va face bolnav. Dar, dacă partenerul dvs. are de asemenea o trăsătură beta-talasemie, atunci copiii dumneavoastră ar putea moșteni BTM sau ITO (vezi mai jos). De asemenea, trăsăturile beta-talasemiei pot interacționa cu alte gene anormale ale hemoglobinei, care nu sunt talasemii. De exemplu, dacă partenerul dvs. are o gena pentru anemia cu celule secerătoare, atunci copiii dumneavoastră ar putea moșteni o afecțiune gravă denumită seceră / beta talasemie (vezi mai jos).

Thalassemia major

O persoană cu beta talasemie majoră (BTM) are două gene beta-talasemie (adică două gene anormale de beta-hemoglobină). Majoritatea hemoglobinei este anormală și nu funcționează. Acest lucru provoacă anemie severă începând cu vârsta de 4-6 luni. Înainte de aceasta, copilul nu este afectat. Acest lucru se datorează faptului că până la vârsta de 3-6 luni copilul face un alt tip de hemoglobină, numită hemoglobină fetală, care nu este afectată de gena talasemiei. Cu BTM, aveți nevoie de transfuzii de sânge regulate, plus alte tratamente pentru a preveni complicațiile.

Beta talasemia intermedia (ITO)

După cum sugerează și numele, acest tip este mai puțin sever decât BTM. Aveți două gene beta-talasemie, dar puteți produce o anumită hemoglobină care funcționează destul de bine. Aceasta se poate datora faptului că combinația ta specială de gene de talasemie este (în fapt) mai puțin severă sau din cauza altui factor de protecție. Deși mai puțin severă decât talasemia majoră, talasemia intermedia necesită monitorizare regulată pentru viață și de multe ori are nevoie de un anumit tratament pentru prevenirea complicațiilor.

Celicita / beta talasemia

Acest lucru poate apărea dacă un părinte are o genă beta-talasemie, iar celălalt părinte poartă o genă pentru o tulburare hemoglobină diferită numită anemie cu celule secerătoare. În cazul în care copilul lor moștenește una din fiecare genă, asocierea se numește seceră de celule / beta talasemie - numită și boală de celule secerătoare. Această afecțiune se comportă ca anemia celulelor secerătoare (nu ca talasemia) și este tratată în același mod ca și anemia cu secera. A se vedea prospectul separat numit Sickle Cell Disease (Sickle Cell Anemia) pentru mai multe detalii.

Boala HbH

Acesta este un tip de alfa talasemie. Se datorează faptului că au trei gene alfa-hemoglobinei dispărute (în mod normal, fiecare persoană are patru dintre aceste gene). Acest lucru se poate întâmpla dacă un părinte are alfa plus talasemie, iar celălalt are talasemie alfa zero. De obicei provoacă o anemie ușoară, dar persistentă. Uneori, HbH provoacă mai multe simptome și este similară cu ITO (explicată mai jos). Unii oameni cu boală HbH au nevoie de transfuzii de sânge.

Hb Barts

Aceasta este cea mai gravă formă de talasemie, unde toate genele alfa-hemoglobinei sunt anormale sau lipsesc. Apare dacă un copil moștenește două gene de talasemie alfa zero. În această condiție, nu se poate face nici o hemoglobină normală, chiar înainte de naștere. Este cea mai gravă formă de talasemie - atât de gravă încât bebelușul va muri, de obicei, în uter, de la anemie severă. Au existat cazuri rare în care copilul a fost salvat prin transfuzii de sânge care se administrează în uter, transfuzii continuând după naștere.

Cât de frecvente este talasemia?

Thalassemia afectează aproximativ 4 din 10 000 de născuți vii din întreaga lume.

  • Beta talasemia este frecventă în zonele din jurul Mediteranei, în Orientul Mijlociu, în Asia Centrală, de Sud și Sud-Est și în sudul Chinei.
  • Alfa talasemia este frecventă în Asia de Sud-Est, Africa și India.

Cum este talasemia moștenită?

Un copil moștenește gene de hemoglobină de la ambii părinți. De exemplu, dacă ambii părinți au o trăsătură beta-talasemie, există: o șansă de 1 la 4 copilului având gene normale de hemoglobină; o șansă de 1 la 2 a copilului având o trăsătură beta-talasemie; și o șansă de 1 la 4 copilul va avea BTM sau ITO.

Mărirea talasemiei

Cine are talasemie?

Oricine poate purta o gena de talasemie. În medie, 3 din 100 din populația lumii au o genă de talasemie (și, prin urmare, au o trăsătură de talasemie). Șansa de a avea o genă de talasemie variază, în funcție de originea familiei. Talasemia este mai frecventă la persoanele de origine mediteraneană, asiatică sau africană.

De exemplu, genele beta talasemie sunt transmise de: 1 din 7 ciprioți greci, 1 din 12 turci, 1 din 20 asiatici, 1 din 20-50 africani / Afro-Caraibe (în funcție de ce parte din Africa provine familia ta) și 1 în 1.000 de limbi engleză de origine nord-europeană.

Testarea talasemiei

Diagnosticul se face printr-un test de sânge. Probele de sânge sunt analizate pentru a vedea ce tip de hemoglobină este prezent în sânge.

În unele cazuri, sunt necesare teste suplimentare, cum ar fi testele ADN (genetice) pentru a diagnostica exact tipul de talasemie. Aceasta poate ajuta la testarea altor membri ai familiei, acolo unde este posibil.

Caracterul talasemiei poate fi suspectat de rezultatele unui test de sânge obișnuit numit număr total de sânge. Dacă rezultatul arată eritrocite mai mici și mai palide decât de obicei, acest lucru se poate datora deficienței de fier sau a trăsăturilor de talasemie.

Teste pentru femei gravide

Politicile de monitorizare a femeilor gravide și a nou-născuților variază în Marea Britanie - consultați link-ul Portalului de screening al Regatului Unit, sub "Citiri și referințe suplimentare", de mai jos. Dacă rezultatul arată că transportați o genă de talasemie, atunci este oferit și un test tatălui copilului (dacă este posibil). Rezultatele testelor ambilor părinți vor ajuta să se stabilească dacă copilul ar putea fi afectat de talasemie. Rezultatele vă vor fi explicate.

Dacă există o șansă ca bebelușul să poată fi afectat, vi se va oferi consiliere pentru a discuta dacă doriți să aveți un test suplimentar pentru copilul nenăscut (un test prenatal). Acest test constată dacă copilul nenăscut are de fapt talasemie - și ce tip. Veți primi informații despre cum ar putea afecta copilul. Dacă copilul are o formă severă de talasemie, vi se va oferi consiliere pentru a discuta dacă doriți să continuați cu sarcina.

Când este momentul potrivit pentru a avea un test?
Dacă sunteți gravidă, cel mai bun moment pentru a avea un test de sânge pentru talasemie este înainte de a rămâne gravidă în 10 săptămâni. Acest lucru permite mai mult timp pentru a testa partenerul sau copilul dumneavoastră, dacă este necesar. Puteți să vă adresați medicului dumneavoastră pentru un test la începutul sarcinii, dacă acesta nu vă este oferit în acel moment. Cu toate acestea, testele pot fi făcute ulterior.

Un test prenatal (pe copilul nenăscut) se poate face de la 10 săptămâni de sarcină, în funcție de tipul de test utilizat. Testele obișnuite oferite sunt eșantionarea villusului corionic (CVS) sau amniocenteza.

Ar trebui eu și partenerul meu să efectueze un test de talasemie înainte de a începe o familie?

Femeile sau cuplurile ar putea dori să aibă teste pentru talasemie înainte de a începe o familie, mai ales dacă originea lor familială face talasemia mai probabilă. Marea Britanie Thalassemia Society și mulți profesioniști din domeniul sănătății încurajează conștientizarea talasemiei și testarea timpurie. Testul poate fi aranjat de către medicul dumneavoastră.

Avantajul de a avea teste înainte de a rămâne gravidă este că veți ști dacă există sau nu posibilitatea ca bebelușul dvs. să moștenească o formă severă de talasemie. Acest lucru poate fi util în luarea deciziilor privind sarcina. De exemplu, poate doriți să aveți un test prenatal în timpul sarcinii dacă există riscul unei afecțiuni severe pentru copil.

Teste pentru nou-născuți

În Marea Britanie, tuturor nou-născuților li se oferă un test de sânge la 5-8 zile după naștere. Aceasta testează pentru o serie de afecțiuni medicale, care sunt considerate importante deoarece tratamentul timpuriu are o diferență. Testul se face prin luarea unui mic spot de sânge din călcâiul copilului.

În toată Marea Britanie, testul de sânge include acum teste pentru talasemie și alte tulburări ale hemoglobinei, cum ar fi boala celulară. Politicile de screening pentru nou-născuți variază în întreaga Marea Britanie - consultați link-ul Portalului de screening al Regatului Unit, sub "Citiri și referințe suplimentare", de mai jos.

Testul de sânge va diagnostica majoritatea tipurilor de talasemie. Vi se vor da rezultatele cam șase săptămâni mai târziu. Dacă bebelușul are trăsături de talasemie, nu este necesară nicio acțiune sau tratament. Dacă bebelușul are un tip mai sever de talasemie care necesită tratament, rezultatul va fi explicat. Vi se va da o programare clinică, astfel încât diagnosticul să poată fi verificat și tratamentul poate fi început dacă este necesar.

Mai multe despre beta talasemia

Restul acestui prospect explică mai multe despre beta talasemia major (BTM) și beta talasemia intermedia (BTI). Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de talasemie care necesită tratament.

Beta talasemie majoră

Simptome de talasemie

În mod ideal, BTM va fi diagnosticat și tratat devreme pentru a preveni simptomele și pentru a reduce complicațiile. Deci, cu bună grijă, pot exista puține simptome.

Dacă nu este tratată, simptomele de BTM încep în jurul vârstei de 4-6 luni. Simptomele apar pe loc si sunt:

  • talasemie anemie - bebelușul poate fi palid, lipsit de energie (letargic), nu hrănește sau crește bine și este predispus la infecții.
  • Simptomele osoase - organismul încearcă să producă mai multe celule roșii din sânge. Aceasta este o reacție naturală la anemie. Cu toate acestea, nu contribuie la talasemie, deoarece majoritatea hemoglobinei produse este anormală. Rezultatul este supra-extinderea măduvei osoase, care este fabrica de celule din sânge a organismului. Acest lucru afectează creșterea osoasă, inclusiv oasele feței și maxilarului, ceea ce face ca fruntea și maxilarul să fie foarte proeminente.

Fără tratament, simptomele BTM devin treptat mai proaste. Netați, copiii cu BTM mor de obicei din cauza infecției sau insuficienței cardiace în copilărie.

Se poate vindeca talasemia?

O posibilă vindecare este un transplant de celule stem. Aceasta înseamnă fie transplant de măduvă osoasă, fie transplant de sânge din cordonul ombilical. Aceste tratamente iau celule de sânge normale de la un donator și le dau persoanei cu talasemie. In cazul in care transplantul are succes, aceste celule au o durata de viata si fac hemoglobina normala - o cura de-a lungul vietii. Cu toate acestea, transplantul de celule stem nu este potrivit pentru toată lumea. Aveți nevoie de un donator potrivit și există riscuri grave. Reglementările din Regatul Unit recomandă tuturor pacienților BTM să aibă posibilitatea de a discuta despre transplantul de celule stem cu un specialist. A se vedea prospectul separat numit transplant de celule stem pentru mai multe detalii.

Cum este tratat BTM?

Există două tratamente principale: transfuzii de sânge și tratament cu chelatizare.

Transfuziile de sânge sunt inițiate dacă dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) aveți anemie și alte simptome, cum ar fi creșterea slabă, lipsa de hrană sau alte probleme. Dacă aveți doar anemie și dacă vă faceți bine altfel, medicul dumneavoastră vă poate sfătui doar să monitorizați situația pentru o perioadă. Acest lucru se datorează faptului că unii oameni au considerat că BTM se dovedesc a avea o stare mai blândă a ITO și poate să nu aibă nevoie de transfuzii.

Transfuziile de sânge dau celulelor roșii sanguine normale persoanei cu BTM. Aceasta corectează anemia pentru un timp, ceea ce îmbunătățește sănătatea și ajută copiii să crească în mod normal. Cu toate acestea, celulele roșii din sânge au o durată limitată de viață. Deci, în mod normal, transfuziile trebuie repetate la fiecare 3-4 săptămâni.

Tratamentul cu chelatizare este important pentru a elimina fierul din organism. Cu talasemie, corpul devine supraîncărcat cu fier. Aceasta este parțial din transfuzii de sânge și, de asemenea, pentru că talasemia însuși face ca organismul să absoarbă mai mult fier din alimente. Dacă excesul de fier nu este îndepărtat, acesta poate deteriora organele interne și poate provoca complicații. Chelarea ajută organismul să scape de excesul de fier. Acest tratament este foarte important pentru prevenirea complicațiilor.

Există diferite forme de chelare: deferipron (Ferriprox®) și deferasirox (Exjade®), care sunt administrate pe cale orală; cu toate acestea, desferoxamina (Desferal®) se administrează prin picurare (o perfuzie inserată sub piele). Fiecare formă de chelare are avantajele și dezavantajele sale și, uneori, se folosesc combinații. Medicul dvs. poate discuta despre opțiuni și vă poate ajuta să decideți care este cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Chelarea este de obicei începută într-un an sau doi după începerea transfuziilor.

Tratamentul pentru BTM ar trebui în mod ideal să fie dat de o echipă de specialiști care are experiență în tratarea talasemiei. Dacă acest lucru este dificil din cauza locului în care trăiți, atunci un specialist ar trebui să-i sfătuiască pe medicii care te tratează și ar trebui să fii văzut de un specialist cel puțin o dată pe an. Revederile periodice și verificările sunt cu adevărat importante, pentru a vă asigura că tratamentul dvs. corespunde nevoilor dvs., pentru a verifica efectele secundare și pentru a preveni complicațiile.

Un stil de viață sănătos este, de asemenea, recomandat pentru talasemie. Evitați fumatul și excesul de alcool. O bună nutriție și un exercițiu regulat vă pot ajuta. Este posibil să aveți nevoie de vitamine suplimentare, cum ar fi acid folic, vitamina D și zinc.

Care sunt posibilele complicații ale BTM și cum sunt prevenite sau tratate?

Complicații ale anemiei și transfuzii
Anemia netratată poate afecta dezvoltarea și dezvoltarea osoasă, deoarece măduva osoasă se extinde pentru a încerca să facă mai multe celule sanguine. Anemia poate provoca, de asemenea, o splină mărită (splina este un organ în burtă (abdomen) care face parte din sistemul imunitar). O splină mare poate duce la agravarea anemiei, deci este posibil să aveți nevoie de o operație pentru a îndepărta splina. Dacă splina este îndepărtată, veți avea nevoie de imunizări suplimentare și penicilină zilnică pentru a proteja împotriva anumitor infecții (infecție pneumococică și meningită).

Transfuziile pot provoca reacții sanguine. Acestea sunt mai puțin probabile dacă sângele este foarte atent pentru a fi cât mai aproape posibil de tipul de sânge. Infecțiile cum ar fi hepatita B și hepatita C pot fi transmise prin transfuzie. Acest lucru este mai puțin probabil în Regatul Unit și în țările în care sângele donator este testat pentru infecții. De asemenea, se recomandă imunizarea împotriva hepatitei B.

Complicațiile supraîncărcării cu fier
Înainte de tratamentul cu chelatizare, supraîncărcarea cu fier a fost o problemă majoră pentru persoanele cu BTM. Chelarea a redus complicațiile supraîncărcării cu fier, dar acestea pot să apară în continuare. Deci, veți avea nevoie de monitorizare regulată pentru a verifica nivelul de fier și eventualele complicații.

Supraîncărcarea cu fier poate deteriora diferite organe din organism - de exemplu, inima, ficatul, glandele hormonale, pancreasul (provocând diabetul) și oasele. Deci, veți avea nevoie de teste sanguine și de scanări periodice pentru a verifica funcția acestor organe. Pentru copii, creșterea și dezvoltarea sunt, de asemenea, monitorizate. Dacă unele organe sunt afectate de supraîncărcarea cu fier, este posibil să aveți nevoie de tratament de chelare crescut sau alte tratamente. Dacă glandele hormonale sunt afectate, se pot lua hormoni de substituție.

Complicațiile de chelare
Tratamentele de chelare au diferite efecte secundare posibile. Efectele secundare pot implica sângele, ficatul, rinichii, vederea, auzul și oasele. Deci, dacă aveți chelatizare, veți avea nevoie de teste regulate de sânge și urină, plus verificări pentru ochi, auz și creșterea copilului. Dacă dezvoltați efecte secundare cu chelare, doza poate necesita ajustări sau este posibil să aveți nevoie de un alt chelator.

infecţii
Persoanele cu BTM pot fi mai predispuse la infecții bacteriene grave (din diverse motive). Deci, obțineți rapid sfatul medicului dacă vă simțiți mai rău decât de obicei sau dacă aveți simptome de infecție, cum ar fi o temperatură ridicată (febră). Anumite tipuri de infecții (de la speciile de germeni (bacterii) numite Yersinia și Klebsiella) sunt mai frecvente decât de obicei, datorită supraîncărcării cu fier sau a tratamentului cu chelatizare. Yersinia provoacă dureri de burtă, diaree și febră. Uneori, acest lucru poate imita apendicita. Klebsiella provoacă febră și boli grave. Așadar, obțineți urgent sfaturi medicale dacă aveți aceste simptome. Spuneți medicilor și asistenților despre talasemia și tratamentul pe care îl luați. De asemenea, medicii non-specialiști trebuie să contacteze specialistul în talasemie pentru a vă informa dacă nu vă simțiți bine.

Probleme osoase
Cu BTM, pot apărea probleme de os, datorate talasemiei sau tratamentului de chelare. De asemenea, "subțierea" oaselor (osteoporoza) poate apărea la o vârstă mai tânără decât de obicei. Deci, cresterea (daca este copil) si sanatatea oaselor vor avea nevoie de verificare. Un aport bun de vitamina D și calciu ajută la prevenirea osteoporozei. Diferitele medicamente pot ajuta la tratamentul osteoporozei. Dacă oasele sunt afectate sever, este posibil să aveți nevoie de sfaturi de specialitate.

Care este perspectiva BTM?

Netratată, BTM este o boală severă, cu agravarea anemiei, a infecțiilor și a insuficienței cardiace. Fără tratament, aceasta duce de obicei la moarte până la vârsta de 5 ani. Cu tratament, perspectiva (prognosticul) este bună deoarece anemia și complicațiile pot fi controlate prin transfuzii și tratamentul cu chelatizare. În zilele noastre, tratamentul talasemiei este, de obicei, de succes, în timp ce pacienții trăiesc la vârsta adultă și, în general, pot să aibă cariere, relații și copii.

Perspectiva pe termen lung depinde de cât de bine pot fi prevenite complicațiile, în special de supraîncărcarea cu fier. Decesele premature pot să apară și copiii dezvoltă uneori complicații precum creșterea slabă. Ceea ce face cea mai mare diferență față de perspectivă este tratamentul de chelare bun. De asemenea, pacienții tratați la centre de specialitate au avut rezultate mai bune. Tratamentul specialist este acum recomandat pentru toți pacienții cu talasemie din Marea Britanie.

Perspectiva va continua probabil să se îmbunătățească, datorită progreselor recente în tratamentul chelatizării.

Despre beta talasemia intermedia

ITO este ca o formă mai blândă de BTM. Organismul poate produce hemoglobină care funcționează, dar nu la fel de mult ca normal. Deci, aveți un nivel moderat de anemie, dar organismul se poate ajusta de obicei, fără a necesita transfuzii regulate. Trebuie să luați o vitamină suplimentară numită acid folic, care ajută organismul să facă celule sanguine.

Ca și în cazul BTM, veți avea nevoie de verificări periodice și de consultanță specializată, pentru a monitoriza anemia și a preveni complicațiile.

Pot fi necesare transfuzii de sânge uneori. De exemplu, în timpul sarcinii, înainte de intervenție chirurgicală sau dacă aveți o infecție (unele infecții pot duce la agravarea anemiei); de asemenea, dacă există simptome de anemie, cum ar fi creșterea slabă. Unii oameni dezvoltă ulcere picior (din cauza anemiei), care pot fi, de asemenea, ajutate prin transfuzie.

Din cauza anemiei, splina se poate mări și o operație de îndepărtare a splinei poate ajuta (așa cum sa explicat mai sus pentru BTM). Un alt tratament posibil pentru anemie este un medicament denumit hidroxicarbamidă (hidroxiuree). Poate ajuta unii pacienți, dar beneficiile sunt incerte și pot avea efecte secundare grave.

Persoanele cu ITO pot avea supraîncărcare cu fier, similar cu pacienții cu BTM, deși poate fi mai puțin severă. Acest lucru se poate întâmpla, chiar dacă nu aveți transfuzii, deoarece talasemia determină ca fierul să fie absorbit din alimente. Ca și în cazul BTM, tratamentul cu chelare este important pentru a elimina excesul de fier și pentru a preveni complicațiile.

Alte posibile complicații ale ITO sunt:

  • Probleme osoase și de creștere (asemănătoare cu BTM, deoarece măduva osoasă se extinde).
  • Umflarea în jurul coloanei vertebrale (care, de obicei, nu provoacă probleme, dar uneori apasă pe un nerv și necesită tratament).
  • Calculii biliari.
  • Sângele dvs. poate fi mai predispus la formarea de cheaguri.
  • Uneori, o complicație pulmonară numită hipertensiune pulmonară.

Ați găsit aceste informații utile? da Nu

Vă mulțumim, am trimis un e-mail de anchetă pentru a vă confirma preferințele.

Citirea și trimiterile suplimentare

  • Managementul talasemiei beta în timpul sarcinii; Colegiul Regal al Obstetricienilor și Ginecologilor (Mar 2014)

  • NHS Sickle Cell și Thalassemia Screening Program; Sănătate publică Anglia

  • Rund D; Thalassemia 2016: Medicina moderna se lupta cu o boala antica. Am J Hematol. 2016 Jan91 (1): 15-21. doi: 10.1002 / ajh.24231.

  • Peters M, Heijboer H, Smiers F, și colab; Diagnosticul și gestionarea talasemiei. BMJ. 2012 Jan 25344: e228. doi: 10.1136 / bmj.e228.

Proctalgia Fugax și Anal Pain

Polyps polipi Polipi colonici