Sindromul de Vest Spasmele infantile

Sindromul de Vest Spasmele infantile

Acest articol este pentru Profesioniști în domeniul medical

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a folosi profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de doctorii britanici și se bazează pe dovezi de cercetare, orientările britanice și europene. Puteți găsi Epilepsie și convulsii articol mai util, sau unul dintre celelalte articole de sanatate.

Sindromul de Vest

Spasme infantile

  • Epidemiologie
  • etiologia
  • Prezentare
  • investigație
  • administrare
  • Prognoză

Sinonime: salaam spasms

Sindromul a fost descris clasic de Dr. W J West într-o scrisoare adresată editorului The Lancet în 1841[1]. El a descris evenimentele ca:

'... bobbări care provoacă o încovoiere completă a capului înainte spre genunchi și apoi se relaxează imediat în poziție verticală ... aceste înclinări și relaxări vor fi repetate alternativ la intervale de câteva secunde și repetate de la 10 la 20 sau de mai multe ori la fiecare atac, care atacul nu va continua mai mult de 2 sau 3 minute; el are uneori 2, 3 sau mai multe atacuri pe zi.'

Astăzi, boala este clasificată ca având trei componente, deși diagnosticul poate fi făcut în absența unei singure:

  • Spasme infantile.
  • Hypsarrhythmia (electroencefalograf clasic foarte anormal (EEG) care apare chiar între atacuri).
  • Disabilități generale de învățare.

Epidemiologie

Incidenta maxima este intre 4 si 7 luni, cu 90% incepand cu varsta de 1 an. Este limitat la sugari și copii foarte mici. Un număr mic are spasme infantile idiopatice cu creștere și dezvoltare normală înainte de declanșarea spasmelor infantile și nici o etiologie cunoscută[2].

etiologia

Cauzele pot fi împărțite în simptome sau idiopatice.

Simptomatic

Aproape orice tulburare care poate produce leziuni cerebrale poate fi asociată cu spasme infantile.

  • Condiții prenatale (incluzând hidrocefalie, microcefalie, sindrom Sturge-Weber, scleroză tuberculoasă); sindroame genetice (cum ar fi sindromul Aicardi și sindromul Down), leziuni cerebrale hipoxice sau ischemice, infecții congenitale și traume.
  • Afecțiunile perinatale includ hipoxia sau ischemia creierului, meningita, encefalita, trauma și hemoragia intracraniană.
  • Tulburările postnatale includ dependența de piridoxină, boala de urină de sirop de arțar, fenilcetonuria, meningita, bolile degenerative, deficiența de biotinidază și trauma.

idiopatica

Spasmele idiopatice infantile sunt diagnosticate dacă dezvoltarea psihomotorie normală precedă apariția simptomelor, nu există tulburări de bază sau cauze prezumtive clare și nu există anomalii neurologice sau neuroradiologice. Unii oameni folosesc termenii "idiopatic" și "criptogen" ca sinonime.

Prezentare

Spasmele încep cu o contracție bruscă, rapidă, tonică a mușchilor trunchiului și membrelor, cu o relaxare graduală de peste 0,5 până la 2 secunde. Contracțiile pot dura 5 sau 10 secunde. Acestea pot varia de la un blând înălțime a capului la o mișcare puternică a corpului.

  • Spasmele au tendința să apară în clustere. S-ar putea să fie zeci de ele cu un interval de timp între 5 și 30 de secunde între fiecare. Acestea au tendința să apară chiar înainte de somn sau de trezire. Acestea pot să apară în somn, dar acest lucru este neobișnuit.
  • Spasmele pot fi flexor, extensor sau un amestec de ambele.
  • Spasmele flexor constau în contracții scurte ale mușchilor flexori ai gâtului, trunchiului și membrelor, provocând o scurtă jaf. Ele seamănă cu o mișcare de auto-imbratisare și de multe ori există un strigăt. Copilul se relaxează și se repezi. Aceste atacuri apar în clustere pe parcursul zilei și durează oriunde, de la mai puțin de 1 minut până la 10 sau 15 minute sau mai mult, la unii pacienți.
  • Extensor spasme sunt contracții ale mușchilor extensori, cu prelungirea bruscă a gâtului și trunchiului cu extensie și răpire a membrelor.
  • Spasmele mixte sunt cele mai comune, cu flexia gâtului și brațelor cu extensia picioarelor sau flexia picioarelor cu extensia brațelor.
  • Serii diferite dau incidența spasmelor mixte cu aproximativ 40-50%, spasmele flexor la aproximativ 35-40% și spasmele extensor la 20-25%.

Între 70% și 90% au întârzieri sau inversări psihomotorii[2]. Examinarea fizică nu prezintă, de obicei, anormalitate, deși poate ajuta la un diagnostic subiacent, cum ar fi sebaceumul adenomului de scleroză tuberculoasă.

  • Examinarea cu lampă Wood este adesea utilă pentru a vedea leziunile hipopigmentate ale pielii acestei afecțiuni.
  • Restricțiile de creștere ușoară până la moderată sunt frecvente.
  • Examenul neurologic nu dezvăluie nimic patognomonic, deși pot exista caracteristici vagi și nespecifice care să reflecte leziunile cerebrale și efectul de apariție sau de medicație.
  • Examenul oftalmic poate prezenta dovezi ale unuia dintre sindroamele asociate cu afecțiunea.

investigație

  • Testele de sânge includ FBC, LFT, funcția renală, glucoză, calciu, magneziu și fosfat.
  • Culturile sangvine, examinarea urinei și analiza lichidului cefalorahidian, dacă se suspectează o infecție.
  • Aminoacizi urinari și acizi organici și biotinidază serică.
  • RMN-ul cerebral are cel mai mare randament inițial de studiu în determinarea etiologiei în spasmele infantile[3].
  • EEG este esențială, deoarece hipsaritmia este crucială pentru diagnostic:
    • Va fi necesar un studiu prelungit pentru a obține urme de somn și somn.
    • Hypsarrhythmia este un model caracteristic interictal al delta-ului haotic, de înaltă și extrem de înaltă tensiune a deltei și ritmului theta, cu vârfuri multifocale superimpuse și deversări de unde.
    • Sunt posibile variații multiple ale acestui tipar, inclusiv hiparhythmia focală sau asimetrică.
    • Modelul ictal are 11 variații diferite, deși unul este prezent în aproximativ 40%.
    • Nu există o corelație între modelele ictale și tipul de potrivire.

administrare[3]

Aceasta vizează controlul crizelor, cu cele mai puține efecte secundare și cea mai bună calitate a vieții. Adrenocorticotropic hormon (ACTH), prednisolon și vigabatrin au cele mai bune dovezi ca medicamente de prima linie[4].

Câteva alte medicamente antiepileptice (levetiracetam, nitrazepam, valproat de sodiu, topiramat, zonisamidă) sunt de obicei utilizate ca tratament adjuvant sau adjuvant în cazuri refractare. Pyridoxina (sau piridoxal fosfatul) și dieta ketogenică sunt, de asemenea, opțiuni de tratament stabilite în cazurile refractare[5].

Prima linie de tratament

  • ACTH: aceasta este eficientă în aproximativ 50-65% din cazuri. Aceasta implică o injecție intramusculară (IM) zilnică. Doza exactă nu este stabilită, deși se pare că dozele mai mari pot avea mai multe efecte secundare fără a crește eficacitatea[6].
  • Prednisolonul poate fi util datorită costului său scăzut, disponibilității rapide, ușurinței administrării și a dovezilor în creștere că poate fi similară în ceea ce privește eficacitatea cu ACTH și vigabatrin.
  • Vigabatrin: aceasta are o rată de succes de aproximativ 50%; cu toate acestea, vigabatrinul este tratamentul de alegere în scleroza tuberculoasă[7]. Frecvența defectelor câmpului vizual după tratamentul cu vigabatrin trebuie evaluată. În general, nu există o mare diferență între tratamentul cu ACTH și vigabatrin în ceea ce privește controlul, rezultatul și efectele secundare severe.

A doua linie de tratament
Aceasta include:

  • Benzodiazepine, valproat, lamotrigină, topiramat sau zonisamidă.
  • La câțiva pacienți, rezecția unei părți a creierului poate da o ușurare, în special în cazul sclerozei tuberoase.
  • O dietă ketogenică a arătat rezultate bune în unele studii, dar rolul dietei ketogenice în managementul spasmelor infantile nu a fost stabilit[8].

Prognoză

Acest lucru depinde foarte mult de etiologie. Sa încercat să se obțină definiții unificate ale cazurilor și măsuri de rezultat în studiile privind spasmele infantile și sindromul West[9]. Rezultatul neurodevelopmental tinde, de obicei, să fie slab. Prognosticul pentru spasmele infantile idiopatice tinde să fie mai bun decât pentru spasmele simptomatice infantile[10].

Detectarea timpurie și tratamentul eficient prompte s-au dovedit a îmbunătăți rezultatele neurodezvoltării, în special în cazurile idiopatice[11]. Cei cu formă idiopatică fac de obicei mai bine decât cei a căror stare este simptomatică. Cu toate acestea, prognosticul spasmelor infantile la copiii cu sindrom Down și neurofibromatoză de tip I este relativ bun.

Într-o perioadă de urmărire de 25-35 de ani, o treime dintre pacienți au decedat, rezultatul intelectual al pacienților rămași a fost normal sau ușor subnormal și între un sfert și o treime dintre pacienți au fost fără convulsii[6].

Ați găsit aceste informații utile? da Nu

Vă mulțumim, am trimis un e-mail de anchetă pentru a vă confirma preferințele.

Citirea și trimiterile suplimentare

  • Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, și colab; Rezumatul recomandărilor pentru gestionarea capturilor infantile: raportul grupului de lucru pentru Comisia ILAE de Pediatrie. Epilepsia. 2015 Aug56 (8): 1185-97. doi: 10.1111 / epi.13057. Epub 2015 30 iunie.

  1. West WJ; Spasm infantil. Lancet 1841 1: 724.

  2. Zupanc ML; Spasme infantile. Expert Opin Pharmacother. 2003 noiembrie 4 (11): 2039

  3. Nelson GR; Gestionarea spasmelor infantile. Transl Pediatr. 2015 Oct4 (4): 260-70. doi: 10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.09.01.

  4. Riikonen RS; Prognostic favorabil cu spasme infantile. Eur J Paediatr Neurol. Jan 14 (1): 13-8. doi: 10.1016 / j.ejpn.2009.03.004. Epub 2009 Apr 11.

  5. Iyer A, Appleton R; Îmbunătățirea rezultatelor în spasmele infantile: Rolul farmacoterapiei. Paediatr Drugs. 2016 Aug 19.

  6. Riikonen R; Spasme infantile: terapie și rezultate. J Child Neurol. 2004 Jun 19 (6): 401

  7. Hancock CE, Osborne JP, Edwards SW; Tratamentul spasmelor infantile. Cochrane Database Syst Rev. 2013 iunie 5 (6): CD001770. doi: 10.1002 / 14651858.CD001770.pub3.

  8. Caraballo R, Vaccarezza M, Cersosimo R, și colab; Urmărirea pe termen lung a dietei cetogenice pentru epilepsia refractară: experiență argentiniană multicentrică la 216 pacienți pediatrici. Punerea sub sechestru. 2011 Oct20 (8): 640-5. doi: 10.1016 / j.seizure.2011.06.009. Epub 2011 iulie 16.

  9. Lux AL, Osborne JP; O propunere de definire a cazurilor și măsuri de rezultat în studiile privind spasmele infantile și sindromul West: declarație de consens a grupului West Delphi. Epilepsia. 2004 noiembrie45 (11): 1416

  10. Widjaja E, Go C, McCoy B, și colab; Rezultatul neurodevelopmental al spasmelor infantile: o analiză sistematică și o meta-analiză. Epilepsy Res. 2015 Jan109: 155-62. doi: 10.1016 / j.eplepsyres.2014.11.012. Epub 2014 Nov 22.

  11. Whenever JW, Gibson PA, Rosbeck KL, și colab; Spasme infantile (sindromul West): actualizare și resurse pentru pediatri și furnizori de a împărtăși cu părinții. BMC Pediatr. 2012 iulie 2512: 108. doi: 10.1186 / 1471-2431-12-108.

Lentile de contact Tipuri și îngrijire