Sindromul Down Trisomia 21
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Down Trisomia 21

Acest articol este pentru Profesioniști în domeniul medical

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a folosi profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de doctorii britanici și se bazează pe dovezi de cercetare, orientările britanice și europene. Puteți găsi Sindromul Down articol mai util, sau unul dintre celelalte articole de sanatate.

Sindromul Down

Trisomia 21

  • etiologia
  • Epidemiologie
  • Prezentare
  • Controale anuale de sănătate
  • Condiții asociate
  • Prognoză
  • Screening-ul și diagnosticul prenatal

Copiii cu sindrom Down prezintă malformații multiple, afecțiuni medicale și tulburări cognitive datorită prezenței materialului extra genetic din cromozomul 21. Fenotipul este variabil și gradul de afectare cognitivă poate fi ușoară, moderată sau severă. Copiii cu sindromul Down funcționează adesea mai eficient în situații sociale decât ar fi anticipat pe baza rezultatelor lor de evaluare cognitivă[1].

Îngrijirea primară poate juca un rol esențial în sprijinul parental, diagnosticul, managementul inițial, tratamentul problemelor medicale comune și promovarea sănătății copiilor cu sindrom Down[2].

etiologia[3, 4]

Cea mai comună cauză este copia suplimentară a unui întreg cromozom 21. În aproximativ 88% din cazuri, copia suplimentară este derivată matern, printr-o eroare în diviziunea celulară numită non-disjuncție. Conținutul suplimentar de cromozomi poate să apară prin mecanisme diferite și în diferite puncte în timpul formării celulelor germinative. Non-disjuncția poate apărea în timpul meiozei sau a unei erori mitotice.

Sindromul Down poate apărea și atunci când numai un segment al cromozomului 21 are trei copii (trisomie parțială) sau când întregul cromozom este triplicat, dar numai o parte din celule sunt trisomice (mozaicism), alte celule fiind normale. Mozaicismul se găsește în aproximativ 1,3-5% din cazuri, dar este posibil ca mozaicismul să apară mai frecvent.

Translocația este un alt mecanism care duce la sindromul Down. Unele din materialul genetic de la cromozomul 21, de obicei de pe brațul lung, este mutat în cromozomul 14 sau 22 sau din brațul lung până la cel scurt al cromozomului 21. Translocarea are loc în aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down.

Epidemiologie

Incidenţă

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice, afectând 1 la 650-1000[5].

  • Defectele genetice care stau la baza sunt trisomia 21 în 94% din cazuri.
  • Se înregistrează, de asemenea, mozaicism (2,4%) și translocații (3,3%).
  • 75% din aceste translocări sunt erori de novo.

Factori de risc

  • Istorie de familie.
  • Vârsta maternă este cel mai puternic factor de risc pentru sindromul Down și riscul specific pentru vârsta maternă de a avea un copil cu sindromul Down.
  • Riscul mediu specific vârstei materne a fost calculat de la nașteri vii în Anglia și Țara Galilor între 1938 și 2010 pentru fiecare grupă de vârstă și care sa dovedit a fi[6]:
    • 0,66 la 1000 pentru vârsta maternă sub 20 de ani.
    • 0,70 la 1000 pentru vârstele 20-24 ani.
    • 0,84 la 1000 pentru vârstele 25-29 ani.
    • 1,48 la 1000 pentru vârstele 30-34 ani.
    • 4,72 la 1000 pentru vârstele de 35-39 ani.
    • 15,22 la 1000 pentru vârstele 40-44 ani.
    • 30,71 la 1000 pentru 45 de ani și peste.

Prezentare[2]

La naștere există o gamă largă de caracteristici fizice asociate. Nu toți copiii au faciesuri tipice. Frecvent prima caracteristică observată este hipotonia.

Caracteristicile neonatale ale sindromului Down

  • General:
    • Hyperflexibility.
    • Hipotonia musculară.
    • Mielodisplasia tranzitorie a nou-născutului.
  • Cap:
    • Brahicefalie.
    • Oblige fisuri palpebrale.
    • Plize epicante.
    • Inel de gloanțe de iris - pete Brushfield.
    • Urechile coborâte în jos, pliate sau sateliți.
    • Platou nazal plat.
  • Gură:
    • Limbă proeminentă (palat mic îngust).
    • Ară mare palatului.
  • Gât:
    • Piele liberă pe gât.
  • mâini:
    • Singură palmă.
    • Micul deget mic.
    • Degetul mic înclinat.
    • Mâinile scurte.
  • picioare:
    • Gap între hallux și al doilea degetele de la picioare.
  • Defecte cardiace congenitale.
  • Atrezia duodenală.
  • Toți nou-născuții cu sindrom Down ar trebui să efectueze o examinare cât mai curând posibil pentru anomalii cardiace, alimentare, vizuale, auditive, tiroide și hematologice.
  • 50% dintre nou-născuții cu sindrom Down suferă de un defect cardiac congenital care este adesea nedetectabil la ultrasonografia prenatală; o ecocardiogramă este esențială.
  • Hipotonia marcată sau alte dificultăți de alimentație ar trebui să determine o evaluare radiologică în caz de înghițire.
  • Ar trebui să se efectueze teste reflexe roșii pentru a verifica cataracta congenitală.
  • Este recomandată o examinare standard a auditivității cu ajutorul răspunsului auditiv al brainstemului sau a emisiei otoacoustice.
  • Este necesar să se efectueze screening-ul pentru boala tiroidiană subclinică utilizând TSH și nivelurile libere de tiroxină.
  • FBC trebuie efectuată din cauza riscului crescut de tulburare mieloproliferativă tranzitorie, reacție leucemoidă și policitemie.

Controale anuale de sănătate[7]

Copiii și adulții cu sindrom Down vor avea adesea nevoie de revizuiri regulate în ceea ce privește anumite condiții asociate (a se vedea mai jos). Persoanele cu sindrom Down ar trebui să aibă, de asemenea, o revizuire anuală pentru a include o evaluare a funcției de hrănire, a intestinului și a vezicii urinare, a oricărei perturbări comportamentale, a vederii și auzului și a oricărei alte probleme de sănătate.

Condiții asociate[8]

Există un risc semnificativ pentru o serie de afecțiuni, inclusiv pierderea auzului, apnee în somn obstructiv, otita medie, boală oculară (inclusiv cataractă și erori severe de refracție), defecte cardiace congenitale, disfuncție neurologică, atrezie gastrointestinală, dislocare de șold, mai puțin frecvent, tulburarea mieloproliferativă tranzitorie, leucemia și boala Hirschsprung[1].

Tulburări cardiologice

Cele mai frecvente anomalii cardiace sunt:

  • Defectele canalului atrioventricular.
  • Defecțiune septală ventriculară.
  • Izolate defecte septale atriale secundum.
  • Izolate ductus ductus arteriosus izolat.
  • Faptul tetralogiei lui Fallot.

Pacienții adulți, fără boală cardiacă congenitală cunoscută, pot dezvolta prolapsul valvei mitrale sau regurgitarea aortică. O a doua evaluare la vârsta adultă poate fi potrivită.

Tulburări ale urechii, nasului și gâtului

  • 90% dintre pacienții cu sindrom Down pot avea pierderi de auz conductive, senzorineuropian sau mixt[5].
  • Sunt mai susceptibili la otita medie, sinuzita si faringita.
  • Apneea de somn obstructivă se poate dezvolta.

Tulburări oftalmologice

Cel mai frecvent:

  • gherdapuri
  • Erori de refracție
  • strabism
  • nistagmus
  • Glaucomul congenital
  • Keratoconusul

Tulburări gastrointestinale

  • Atezia esofagiană sau fistula traheo-esofagiană.
  • Atrezia duodenală.
  • Stenoză pilorică.
  • Megelsel's diverticulum.
  • Boala lui Hirschsprung.
  • Anus imperforabil.
  • Reflux gastro-esofagian.
  • Probleme dentare - modele întârziate și neobișnuite de erupție; lipsa dinților.
  • Boala celiacă apare suficient de frecvent pentru a fi recomandată examinarea.

Tulburări ortopedice

  • Instabilitate atlanto-axală *.
  • Hyperflexibility.
  • Scolioza.
  • Displazia șoldului după doi ani.
  • Subluxație sau luxație subtelată.
  • Deformările picioarelor.

* Puțin nevoie de tratament[9]. Acestea prezintă dureri la nivelul gâtului, mișcări limitate sau simptome / semne sugestive pentru compresia cordului. Simptomele mai puțin specifice - de exemplu, probleme legate de vezică, tulburări de mers sau stări - pot indica, de asemenea, necesitatea unor investigații suplimentare.

Tulburări endocrine

Acestea sunt frecvente, în special hipotiroidismul. Sunt indicate TFT-uri anuale[2].

Tulburări neurologice și psihiatrice

  • Dificultăți de învățare (acestea variază de la severe la cele cu "IQ normal" scăzut).
  • Probleme de comportament.
  • Convulsiile apar în 5-10%.
  • La pacienții vârstnici, o imagine de tip Alzheimer se dezvoltă la> 60% dintre cei peste 60 de ani.

Tulburări hematologice

  • Pacienții au un risc de aproximativ 12 ori mai mare de infecții (de exemplu, pneumonie) din cauza imunității celulare afectate.
  • Ei au, de asemenea, un risc crescut de leucemie mieloidă acută (AML), leucemie limfoblastică acută (ALL) și leucemie acută megacariooblastică (AMegL).
  • Policemia și tulburarea mieloproliferativă tranzitorie (un tip de leucemie auto-limitativă care regresează spontan până la vârsta de 2 luni) poate să apară la nou-născuți.

Prognoză[3]

  • Supraviețuirea persoanelor care suferă de sindromul Down a crescut dramatic în ultimele decenii, în mare parte ca urmare a îmbunătățirii intervenției chirurgicale a defectelor cardiace congenitale.
  • Până în anii 1970, vârsta medie la moarte pentru copiii cu sindrom Down a fost mai mică de 10 ani până la anii 1970, dar 80% dintre persoanele afectate acum supraviețuiesc în adolescență, cu o vârstă medie la moarte la mijlocul anilor '50.
  • Principalele cauze ale decesului la adulții cu sindrom Down sunt infecțiile respiratorii și cauzele cardiace (inclusiv consecințele bolii cardiace congenitale).
  • Dezvoltarea demenței este deosebit de comună după vârsta de 40 de ani, contribuind la aproape o treime din decesele.
  • În afară de leucemia copilariei, incidența malignității (tumori hematologice și solide) este scăzută la toate grupele de vârstă cu sindromul Down.
  • Riscul bolilor cardiovasculare rămâne mai mic decât în ​​populația generală fără sindromul Down, dar crește la 13% la adulții cu vârsta de 50 de ani sau mai mult.

Screening-ul și diagnosticul prenatal

Vezi screening-ul prenatal separat pentru articolul despre sindromul Down.

Ați găsit aceste informații utile? da Nu

Vă mulțumim, am trimis un e-mail de anchetă pentru a vă confirma preferințele.

Citirea și trimiterile suplimentare

  • Îngrijirea ante-natală pentru sarcini necomplicate; NICE Ghid clinic (martie 2008, actualizat 2018)

  • Programe de screening anomalie fetală: standarde; Sănătate publică Anglia

  • Investigarea și gestionarea leucemiei tranzitorii a sindromului Down; Societatea Britanică de Hematologie (iunie 2018)

  1. Bull MJ; Supravegherea sanatatii copiilor cu sindrom Down. Pediatrie. 2011 Aug128 (2): 393-406. doi: 10.1542 / peds.2011-1605. Epub 2011 25 iulie.

  2. Bunt CW, Bunt SK; Rolul medicului de familie în îngrijirea copiilor cu sindrom Down. Sunt medic de Fam. 2014 Dec 1590 (12): 851-8.

  3. Jensen KM, Bulova PD; Gestionarea îngrijirii adulților cu sindromul Down. BMJ. 2014 Sep 30349: g5596. doi: 10.1136 / bmj.g5596.

  4. Karmiloff-Smith A, Al-Janabi T, D'Souza H. și colab; Importanța înțelegerii diferențelor individuale în sindromul Down. F1000Res. 2016 Mar 235. pii: Facultatea F1000 Rev-389. doi: 10.12688 / f1000research.7506.1. eCollecția 2016.

  5. Sindromul Down; Moștenirea online mendeliană la om (OMIM)

  6. Wu J, Morris JK; Tendințele în distribuția vârstei materne și prevalența nașterii vii a sindromului Down în Anglia și Țara Galilor: 1938-2010. Eur J Hum Genet. 2013 Sep21 (9): 943-7. doi: 10.1038 / ejhg.2012.288. Epub 2013 Jan 30.

  7. Ghid pas cu pas pentru practicile GP: verificări anuale de sănătate pentru persoanele cu dizabilități de învățare; Colegiul Regal al practicanților generaliști (2010)

  8. Weijerman ME, de Winter JP; Practica clinica. Grija copiilor cu sindrom Down. Eur J Pediatr. 2010 Dec169 (12): 1445-52. Epub 2010 15 iulie.

  9. McKay SD, Al-Omari A, Tomlinson LA, și colab; Revizuirea anomaliilor coloanei vertebrale cervicale în sindroamele genetice. Spine (Phila Pa 1976). 2011 Oct 29.

Lentile de contact Tipuri și îngrijire