Pseudoxanthoma Elasticum
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Pseudoxanthoma Elasticum

Acest articol este pentru Profesioniști în domeniul medical

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a folosi profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de doctorii britanici și se bazează pe dovezi de cercetare, orientările britanice și europene. Poți găsi unul dintre noi articole de sanatate mai folositor.

Pseudoxanthoma Elasticum

  • Epidemiologie
  • Prezentare
  • ilustraţii
  • Diagnostic diferentiat
  • Investigații
  • administrare
  • complicaţiile
  • Prognoză
  • profilaxie

Sinonime: include - sindromul PXE și Grönblad-Strandberg

Aceasta este o afecțiune rară, genetică a țesutului conjunctiv cu calcificarea progresivă și fragmentarea fibrelor elastice în piele, retină și sistemul cardiovascular. Este important să recunoaștem mai devreme boala pentru a minimiza problema hemoragiei retiniene sau gastrointestinale (GI) și a complicațiilor cardiovasculare.

Epidemiologie

Pseudoxantomul elastic (PXE) este o tulburare recesivă cu o prevalență între 1 la 25 000 și 1 din 100 000.1Aceasta este cauzată de mutații în gena ABCC6 pe cromozomul 16p13.1. Prezentarea poate fi foarte variabilă, iar penetrarea fenotipică poate fi incompletă.2 Aceasta afectează toate rasele și femeile de două ori la fel de des ca și bărbații.

Prezentare

Puncte generale

  • Primele leziuni care trebuie observate sunt pe piele în partea laterală a gâtului. Leziunile cutanate (vezi mai jos) încep în copilărie, dar nu sunt observate de obicei până la adolescență. Plângerea este pur cosmetică. În unele persoane, leziunile cutanate nu apar până în a șaptea decadă a vieții sau mai târziu.
  • Influența mucoasei, care duce la hemoragie GI cu melaena, sângerare sinceră, sânge ocult în scaun sau hematemeză.
  • Pacienții se pot plânge de oboseală din cauza pierderii cronice de sânge sau a claudicării din implicarea vaselor de sânge.
  • Încet, pe măsură ce boala progresează, pacienții notează leziuni cutanate mai severe și pot apărea boli cardiovasculare cum ar fi angină și hipertensiune arterială.
  • Hematuria a fost, de asemenea, raportată.
  • Hemoragiile retiniane cu pierderea vederii centrale apar după decada a patra a vieții.

Semnele pielii

  • Papulele mici, galbene sunt văzute într-un model liniar sau reticular și se pot colora pentru a forma plăci. Pielea este descrisă în mod diferit ca o pui scoțat, o piele marocană sau ca având aspectul pietruită. În mod obișnuit, aceste modificări sunt observate mai întâi pe partea laterală a gâtului și implică mai târziu fosa antecubitală, axile, fusele popliteale, zonele inghinale și periumbilice și, de asemenea, mucoasa orală, vaginală și rectală.
  • Leziunile sunt simetrice și pot implica întregul corp, dar acest lucru este neobișnuit.
  • Pe măsură ce boala progresează, pielea gâtului, a axililor și a inghinualilor poate deveni moale, laxă și încrețită, agățată în pliuri. Acest lucru poate fi corectat prin chirurgie plastica.
  • Leziunile acneiforme și nodulii granulomatoși cronici au fost raportate în literatură. Leziunile cutanate ale PXE rămân de obicei neschimbate pe tot parcursul vieții.
  • Elastoza perforans serpiginosa poate coexista cu PXE. Aceasta este o tulburare rară a țesutului elastic al pielii, care afectează bărbații mai mult decât femelele. Poate fi idiopatic, legat de alte tulburări, cum ar fi sindromul Down, sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Marfan și poate fi o reacție la penicilamina la aproximativ 1% dintre cei care primesc medicamentul.

Semne oculare

  • Caracteristicile caracteristice sunt dungile angioide ale retinei, care sunt benzi cravate gri-roșu-maro, care radiază din discul optic.
  • Dungile angioide rezultă din calcificarea fibrelor elastice în membrana lui Bruch a retinei, cu fisuri și fisuri. Această boală oculară este simetrică bilaterală și apare la mai mulți ani după debutul leziunilor cutanate, la pacienții cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Dungile de angioizi sunt prezente la 85% dintre pacienții cu PXE. Deși aceste leziuni sunt foarte caracteristice PXE, ele nu sunt patognomonice. Dungile angiogene se găsesc într-o varietate de alte condiții, cum ar fi boala celuloză și talasemia.3Acestea pot fi observate și în boala Paget a osului și în sindromul Ehlers-Danlos.
  • Implantarea fibro-vasculară în retină poate duce la hemoragii retiniene - o complicație gravă a bolii.
  • Pierderea vederii centrale progresează cu fiecare hemoragie; cu toate acestea, viziunea periferică este întotdeauna cruțată.
  • Înainte de sângerare, se formează adesea o plasă subrețea care poate fi detectată printr-o grilă Amsler și prin angiografie fluoresceină intravenoasă. Înainte de a fi vizibile dungi angioide, se observă deseori spargerea leopardului polului posterior al retinei, concomitent cu debutul leziunilor cutanate. Cartușul gălbuie este sugestiv pentru retinopatia timpurie.

Semne cardiovasculare

  • Claudicația intermitentă este adesea primul semn al aterosclerozei accelerată și este cel mai frecvent simptom cardiovascular (30% dintre pacienți).4
  • Calcificarea mediilor elastice și a intimii vaselor de sânge conduce la constatări fizice diferite. Impuritățile periferice sunt adesea mult reduse. Boala arterei renale determină hipertensiunea arterială și boala coronariană, determină angina și infarctul miocardic. Prolapsul valvei mitrale apare adesea. Acest prolaps poate să nu fie semnificativ dacă nu există, de asemenea, regurgitare mitrală.
  • GI hemoragia este de obicei din stomac și este cea mai importantă complicație vasculară. Vasele submucoase calcificate sunt foarte fragile. Sângerarea poate să apară la începutul bolii și fără avertizare. 10% dintre pacienți au o hemoragie GI la un moment dat în viața lor. Mai puțin frecvent, sângerările pot apărea în tractul urinar sau în sistemul cerebrovascular.

ilustraţii

Un exemplu de piele saggy în axilă

Pierderea țesutului elastic în gât

Diagnostic diferentiat

  • Dermatofibrosis lenticularis (sindrom Buschke-Ollendorff).
  • Sindromul Ehlers-Danlos.
  • PXE cutanat achiziționat localizat.
  • Sindromul lui Marfan.
  • Accidente actinice severe la nivelul gâtului.
  • Terapia cu penicilamină pe termen lung.

Investigații

Analize de sange

  • FBC și feritină pentru anemia cu deficit de Fe din sângerare.
  • Serul lipidelor.
  • Sânge ocult pentru hemoragie GI.
  • Dezvoltarea de urină pentru sânge.
  • Calciu seric și fosfat seric sunt uneori crescute, dar de obicei normale.

imagistica

  • Radiografiile simple pot arăta artere calcificate.
  • Echocardiograma pentru implicarea supapei mitrale.
  • Angiografia coronariană, dacă este indicată

Alte proceduri

  • Examinarea oftalmică este esențială pentru a detecta semnele precoce de retinopatie, dungi angioide și hemoragii retiniene. Tratamentul cu laser poate diminua vederea.
  • Endoscopia este indicată pentru orice formă de sângerare GI sinceră.
  • Glezna / presiunea arterială brahică prin metodele Doppler este utilă la pacienții cu claudicare intermitentă sau impulsuri periferice semnificativ diminuate.
  • Biopsia poate confirma confirmarea histologică a diagnosticului.

administrare

Măsuri generale

  • Fumatul agravează starea.
  • Din cauza riscului de boli cardiovasculare, recomandările privind dieta și exercițiile fizice ar trebui să fie date ca și pentru oricine prezintă un risc ridicat. O dietă cu conținut scăzut de calciu poate ajuta, de asemenea, mai ales în viața anterioară.5
  • Evitați contactul sportiv pentru a reduce riscul de deteriorare a ochilor.
  • Toți pacienții cu PXE trebuie monitorizați în mod regulat de către oftalmologi. Un autor sugerează examenul de fundal bi-anual pentru pacienții mai tineri și o examinare de două ori pe an pentru cei cu vârsta de peste 40 de ani.6
  • Pacienții trebuie sfătuiți să-și auto-monitorizeze acuitatea vizuală utilizând grila Amsler.
  • Majoritatea femeilor cu PXE au o sarcină normală, dar pot (rareori) să experimenteze GI sau sângerări uterine. Acestea sunt raportate a fi la un risc mai mare pentru lacrimile perineale și striae abdominale.4

Farmacologic

  • Evitați medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene datorită riscului de hemoragie GI.
  • Cu excepția aspirinei, ar trebui să existe un management standard al bolilor coronariene cu risc crescut.
  • Dacă există regurgitare mitrală, profilaxia antibiotică poate fi indicată pentru stomatologie etc.
  • Este posibil să se evite estrogenii (de exemplu, pilula contraceptivă orală).4
  • Pentoxifilina poate reduce vâscozitatea sângelui, dar poate crește și riscul de hemoragie.

Chirurgical

Chirurgia plastica poate corecta pielea inrositoare.

complicaţiile

Problema este în mare parte cosmetică și există o speranță de viață normală, dar pot apărea probleme de hemoragie, în special din tractul GI, precum și probleme cu arterele și supapa mitrală prolapsă.7

Implicarea oculară cu hemoragii retiniene duce la pierderea progresivă a vederii centrale. Viziunea periferică este întotdeauna cruțată.

Implicarea mediilor elastice și a intimelor arterelor provoacă claudicare, hipertensiune arterială, angina, infarct miocardic și hemoragie GI sau cerebrală.

Cerebrale și hemoragiile GI sau ocluzia coronariană, deși mai puțin frecvente, pot fi letale.

Prognoză

Speranța de viață este de obicei normală, deși moartea bruscă și neașteptată poate să apară implicând ateroscleroză accelerată, cu ischemie miocardică acută, hipertensiune arterială, prolapsul valvei mitrale, cardiomiopatie restrictivă, hemoragie GI și ischemie cerebrală sau hemoragie.8

profilaxie

Nu există niciun mijloc de prevenire și nu există un test antenatal pentru această afecțiune. Rudele de gradul întâi trebuie să fie examinate pentru boală, astfel încât acțiunile să poată fi luate într-o etapă timpurie.4Atunci când se găsește un caz neașteptat la post-mortem, trebuie avută în vedere consilierea familială și screening-ul.8S-au înregistrat progrese semnificative în înțelegerea geneticii moleculare a PXE și sunt cercetate potențialele tratamente pentru utilizare în stadiul preclinic.9

Ați găsit aceste informații utile? da Nu

Vă mulțumim, am trimis un e-mail de anchetă pentru a vă confirma preferințele.

Citirea și trimiterile suplimentare

  • Pseudoxamthoma Elasticum (Autosomal Dominant); Moștenirea online mendeliană la om (OMIM)

  • Pseudoxanthoma Elasticum (Autosomal Recessive); Moștenirea online mendeliană la om (OMIM)

  1. Varadi A, Szabo Z, Pomozi V și colab; ABCC6 ca țintă în elasticul pseudoxantomului. Curr țintă pentru consumul de stupefiante. 2011 May12 (5): 671-82.

  2. Sherer DW, Bercovitch L., Lebwohl M; Pseudoxanthoma elasticum: semnificația unei expresii fenotipice limitate în părinții copiilor afectați. J Am Acad Dermatol. 2001 Mar44 (3): 534-7.

  3. Aessopos A, Farmakis D, Loukopoulos D; Anormalități ale țesutului elastic care seamănă cu elastica pseudoxantomului în beta talasemie și sindroamele bolnave. Sânge. 2002 ianuarie 199 (1): 30-5.

  4. Laube S, Moss C; Pseudoxantom elastic. Arch Dis Child. 2005 Jul90 (7): 754-6.

  5. Renie WA, Pyeritz RE, Combs J, și colab; Pseudoxanthoma elasticum: aportul ridicat de calciu la începutul vieții se corelează cu severitatea. Am J Med Genet. 1984 Oct 19 (2): 235-44.

  6. Orssaud C, Roche O, Dufier JL, și colab; Defect vizual în Pseudoxanthoma Elasticum: Un studiu de 40 de pacienți. Genet oftalmic. 2014 21 aprilie.

  7. Przybojewski JZ, Maritz F, Tiedt FA și colab; Pseudoxantom elastic cu implicare cardiacă. Un raport de caz și o revizuire a literaturii. S Afr Med J. 1981 Feb 2159 (8): 268-75.

  8. Combrinck M, Gilbert JD, Byard RW; Pseudoxantom elastic și moarte subită. J Forensic Sci. 2011 Mar 56 (2): 418-22. doi: 10.1111 / j.1556-4029.2010.01647.x. Epub 2011 Jan 6.

  9. Uitto J, Bercovitch L., Terry SF, și colab; Pseudoxanthoma elasticum: progrese în diagnosticare și cercetare în favoarea tratamentului: Rezumatul conferinței internaționale de cercetare PXE din 2010. Am J Med Genet A. 2011 Jul155A (7): 1517-26. doi: 10.1002 / ajmg.a.34067. Epub 2011 iunie 10.

Sănătate și clasă socială

Transferul de grasimi către lipofilling