Meptazinol pentru ameliorarea durerii Meptid
Analgezice Și-Durere-Medicatie

Meptazinol pentru ameliorarea durerii Meptid

Meptazinolul este un medicament opioid (numit uneori un opiaceu). Este folosit pentru ameliorarea durerii. Aflați mai multe despre efectele secundare și dozele la pacient.

Transpunerea marilor artere
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Transpunerea marilor artere

Transpunerea marilor artere (TGA) este o transpunere completă a marilor artere, o transpunere simplă sau discordanță ventriculoarterială.

Boala Anderson-Fabry
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Boala Anderson-Fabry

Boala Anderson-Fabry este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala lui Fabry; alfa-galactozidaza. Boala Anderson-Fabry este o deficiență, lipidoza dystopică ereditară, boala Anderson-Fabry legată de gena recesivă legată de X

Anomalii genitale feminine
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Anomalii genitale feminine

Anomaliile genitale feminine sunt mai puțin frecvente și, adesea, nu apar până la pubertate sau după acestea. Ajutați la înțelegerea anomaliilor genitale feminine

Rinichi bureți medulari
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Rinichi bureți medulari

Sinonimul: sindromul Cacchi-Ricci Rinichiul medular burete (MSK) este o tulburare congenitală care poate afecta unul sau ambii rinichi sau doar o parte a unui rinichi ....

Acidemia glutarică
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Acidemia glutarică

Acidemia glutarică este o tulburare moștenită. Aflați mai multe despre acidul glutaric de la profesioniștii din domeniul medical.

Coloboma
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Coloboma

Colobomul congenital este un defect de dezvoltare al ochiului care apare la etapa embrionară. Acesta poate implica una sau mai multe structuri oculare, inclusiv corneea, ...

Sindromul Patau Trisomia 13
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Patau Trisomia 13

Trisomia 13 Sindromul Patau (trisomia 13) prezintă o rată ridicată a mortalității cu multiple anomalii congenitale. Aflați despre sindromul Patau (Trisomia 13).

Alkaptonuria
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Alkaptonuria

Sinonime: AKU, alcaptonuria; deficiența oxidazei acidului homogentisic; ochronoza Aceasta este o condiție autosomală recesivă a deficienței de oxidază a acidului homogentisic, ...

Sindromul fragil X
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul fragil X

Sindromul fragil X (FXS) este o afecțiune moștenită care prezintă probleme tipice de comportament, dezvoltare și fizică. Sindromul fragil X (FXS) ...

nephronophthisis
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

nephronophthisis

Nefronoftiza este o cauză moștenită a nefritei tubulo-interstițiale cronice. Aflați mai multe despre Nephronophthisis pe pagina Nephronofthisis desemnată.

Efectele bolii renale
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Efectele bolii renale

Probleme de rinichi la copii și adulți. Există o varietate de afecțiuni ale rinichilor, de la probleme rare până la cele comune. Descoperiți simptomele problemei renale, prognosticul și tratamentul.

Sindromul Alström
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Alström

Alstroms este o tulburare recesivă autosomală foarte rară care duce la orbire. Sindromul Alström este o mutație a genei ALMS1. Citiți despre sindromul Alström.

Cleft Lip și Palate
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Cleft Lip și Palate

Cleft Lip and Palate este relativ comună. Cleft Lip and Palate este o anomalie care nu pune viața în pericol. Aflați mai multe despre Cleft Lip and Palate

Sindromul Alström
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Alström

Alstroms este o tulburare recesivă autosomală foarte rară care duce la orbire. Sindromul Alström este o mutație a genei ALMS1. Citiți despre sindromul Alström.

Boala Niemann-Pick
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick a.k.a lipidoză sfingomielină, deficiență de sfingomielinază. Boala Niemann-Pick (boala NP) este un grup de boli genetice.

Sindromul lui Noonan
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul lui Noonan

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care cauzează dezvoltarea anormală a mai multor părți ale corpului; există chingi de gât și diferite ...

Boala Anderson-Fabry
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Boala Anderson-Fabry

Boala Anderson-Fabry este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala lui Fabry; alfa-galactozidaza. Boala Anderson-Fabry este o deficiență, lipidoza dystopică ereditară, boala Anderson-Fabry legată de gena recesivă legată de X

Probleme congenitale ale gâtului
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Probleme congenitale ale gâtului

Problemele congenitale ale gâtului afectează în principal larnixul. Există o serie de probleme de gât congenitale - unele aparând singure și altele ca parte a unui sindrom.

Rachete hipofosfatemice
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Rachete hipofosfatemice

Ricketurile hipofosfatemice se caracterizează prin întârzierea creșterii, rahitismul sau osteomalacia, hipofosfatemia și defectele renale în reabsorbția fosfatului ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita sau arthrogryposis este un termen colectiv aplicat unui număr foarte mare de diferite sindroame. Citiți despre Arthrogryposis multiplex congenita

Sindromul Turner
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Turner

Sindromul Turner poate fi definit ca pierderea sau anomalie a celui de-al doilea cromozom X în cel puțin o linie celulară într-o femelă fenotipică. În majoritatea ...

Dystrofii retinale ereditare
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Dystrofii retinale ereditare

Distrastrozele retinian ereditare sunt un grup larg (și în creștere) de tulburări ereditare care afectează retina. Descoperiți hemocromatoza ereditară

Leber's Neuropatia Optică ereditară
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Leber's Neuropatia Optică ereditară

Sinonime: Neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON), atrofia optică, neuropatia optică Leber și neuroretinopatia optică ereditară Leber's ereditar ...

Sindromul Treacher Collins
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este, de asemenea, cunoscut sub numele de craniosinostoza mandibulofacială; mandibulofacial, sindromul Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Defecțiune septală ventriculară
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Defecțiune septală ventriculară

Defecțiunea septală ventriculară (VSD) este eșecul dezvoltării septului dintre cele două ventricule ale inimii. Mai multe despre defectele septale ventriculare (VSD)

Sindromul Laurence-Moon
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Laurence-Moon

Sinonime: sindrom pigmentar adipogenital-retinită, sindrom LM Aceasta este o afecțiune recesivă autosomală rară. Sindromul Laurence-Moon-Biedl și Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD deficiență
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

MCAD deficiență

deficit de acil-CoA dehidrogenază (MCAD) cu deficiență medie sau deficiență ACADM este o afecțiune moștenită recesivă autosomală. Citiți despre deficiența MCAD

Sindromul Silver-Russell
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul Silver-Russell

Sindromul Silver-Russell (SRS) sau sindromul Russell-Silver (RSS) este o condiție clinic și eterogen genetic. Mai multe despre sindromul Silver-Russell.

Probleme congenitale ale gâtului
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Probleme congenitale ale gâtului

Problemele congenitale ale gâtului afectează în principal larnixul. Există o serie de probleme de gât congenitale - unele aparând singure și altele ca parte a unui sindrom.

Distrofia musculară a lui Becker
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Distrofia musculară a lui Becker

Distrofia musculară a lui Becker este, de asemenea, cunoscută sub denumirea de distrofie musculară pseudohipertrofică benignă. X Tulburarea genei recurente Distrofia musculară a lui Becker. Citiți despre distrofia musculară a lui Becker

Wolff-Parkinson-White
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Wolff-Parkinson-White

Sindromul Wolff-Parkinson-Alb (WPW) este cel mai frecvent dintre sindroamele de pre-excitație ventriculară.

Terapia genică
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Terapia genică

În anii 1990 a existat o mare speranță că această nouă abordare ar putea oferi un răspuns la multe boli până acum incurabile. Ideea de bază este de a corecta defectele ...

Deficitul de fosfoglicerat kinază 1
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Deficitul de fosfoglicerat kinază 1

Fosfoglicerat Kinaza 1 Deficiență Sinonime: deficit de fosfoglicerinoză, deficiență PGK, deficiență PGK1, anemie hemolitică cu deficiență de PGK.

Erori eronate ale metabolismului - o introducere
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Erori eronate ale metabolismului - o introducere

Citiți despre factorii erori de metabolizare (IEM) sunt definite prin. Vedeți erorile înnăscute ale metabolismului - o introducere pentru informații despre IEMs

nephronophthisis
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

nephronophthisis

Nefronoftiza este o cauză moștenită a nefritei tubulo-interstițiale cronice. Aflați mai multe despre Nephronophthisis pe pagina Nephronofthisis desemnată.

Transpunerea marilor artere
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Transpunerea marilor artere

Transpunerea marilor artere (TGA) este o transpunere completă a marilor artere, o transpunere simplă sau discordanță ventriculoarterială.

Sindromul lui Noonan
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Sindromul lui Noonan

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care cauzează dezvoltarea anormală a mai multor părți ale corpului; există chingi de gât și diferite ...

Maple Syrup Boala de urină
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Maple Syrup Boala de urină

Maple sirop boala urina (MSUD) este o tulburare autosomal recesiva care poate fi cauzata de mutatie in cel putin patru gene. Mai multe despre bolile de urină Maple Syrup

Beckwith-Wiedemann
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o tulburare de creștere. Beckwith-Wiedemann este un sindrom de creștere. Citiți despre sindromul Beckwith-Wiedemann

Boala lui Paget juvenilă
Moștenit-Tulburări Congenitale Și-

Boala lui Paget juvenilă

Sinonime: hiperfosfatemie idiopatică congenitală cronică, hiperfosfatazie idiopatică familială, osteoectasie familială, hiperfosfatazie ereditară, ...